Dziś nasza redakcja – na prośbę fundacji Dziecięca Fantazja – przedstawi naszym Czytelnikom pokrótce historię 9-letniej Kingi Misiek z Władysławowa w województwie wielkopolskim. Dziewczynka zmaga się z zespołem Retta.
Jak możemy przeczytać na stronie wishsurfing.pl, gdzie prowadzona jest zbiórka na rzecz dziecka możemy przeczytać, że 9-letnia Kinga urodziła się jako zdrowe dziecko, ale w wieku 6 miesięcy lekarze stwierdzili u niej obniżone napięcie mięśniowe. Dziecko nie rozwijało się tak jak jej rówieśnicy. 3 lata po stwierdzeniu obniżonego napięcia mięśniowego u dziecka zdiagnozowano autyzm.
Dopiero po kilku latach – po wykonaniu badań genetycznych – wyszło na jaw, że normalne funkcjonowanie utrudnia Kindze zespół Retta. Dziewczynka nie mówi, nie zgłasza swoich potrzeb, nie je samodzielnie, a także wymaga całodobowej opieki i wsparcia.
Zespół Retta nie jest chorobą. Jest to natomiast uwarunkowane genetycznie, neurorozwojowe schorzenie, na które składa się szereg współwystępujących objawów ze strony różnych układów. Dotyka dzieci obojga płci, jednak chłopcy, którzy w każdej komórce tylko jeden chromosom X, zwykle umierają tuż po urodzeniu. Dziewczynki natomiast mają po dwa chromosomy X i u zarodków tej płci zachodzi zjawisko lionizacji. Polega ono na tym, że na początkowym etapie rozwoju zarodka w każdej żywej komórce zostaje „wyłączony” jeden z chromosomów X. Czasem wycofywany z użycia jest ten pochodzący od ojca, czasem ten od matki; raz ten z mutacją genu MECP2, innym razem bez mutacji. Dlatego dziewczynki z Zespołem Retta rodzą się i żyją, podczas gdy chłopcy są bez szans.
Zespół Retta to schorzenie o tyle okrutne, że po urodzeniu dziecka wydaje się, że wszystko jest w porządku, bo pierwsze wyraźne objawy dają o sobie znać między 6. a 18. miesiącem życia. Wtedy rozwijająca się dotąd normalnie i zaczynająca mówić ruchliwa dziewczynka z dnia na dzień staje się cichsza, bardziej osowiała, nie interesuje się zabawkami, traci kontakt z otoczeniem.
Jeżeli natomiast chodzi o samą fundację, to w przesłanej do naszej redakcji wiadomości e-mail możemy przeczytać, że "Fundacja Dziecięca Fantazja jest Organizacją Pożytku Publicznego, której celem jest wnoszenie radości w życie dzieci nieuleczalnie chorych i zmagających się z chorobami zagrażającymi życiu poprzez spełnianie ich najskrytszych marzeń i fantazji. Od 2003 roku, z pomocą firm, instytucji i osób prywatnych udało nam się spełnić ponad 7000 wyjątkowych marzeń."
O marzeniu Kingi mogą Państwo przeczytać pod adresem internetowym:
https://www.wishsurfing.pl/zbiorka/538
